낫 세포 병

NYU 랑고네에 있는 하센펠트 어린이 병원의 전문가들은 낫 세포 질환을 진단하고 치료하는 데 광범위한 경험을 가지고 있다. 이 상태의 조기 진단은 심각한 감염 및 뇌졸중과 같은 생명을 위협하는 합병증의 위험을 줄일 수 있는 치료를 시작하는 데 필수적이다. 적절한 치료를 받으면, 낫 세포 질환을 가진 아이들의 대다수는 성인이 될 때까지 살아남는다.헤모글로빈은 몸 전체의 장기와 조직으로 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 헤모글로빈은 또한 적혈구에 독특한 색깔을 부여합니다.헤모글로빈 F는 아기들이 태어나기 전과 태어난 직후에 가지고 있는 헤모글로빈의 종류이다. 태어난 후에, 대부분의 헤모글로빈 F는 헤모글로빈 A라고 불리는 다른 유형으로 점차적으로 대체된다. 낫 모양의 세포 질환이 있는 어린이에서 헤모글로빈 F는 점차 헤모글로빈 S로 대체되어 적혈구에 비정상적인 모양과 질감을 부여한다.가장 흔하고 가장 심각한 형태의 겸상적혈구질환은 겸상적혈구빈혈이라고 불린다. 이것은 아이가 각각의 부모로부터 두 개의 낫 모양의 세포 유전자 돌연변이를 물려받을 때 발생한다.하나의 돌연변이 낫 세포 유전자와 하나의 정상 헤모글로빈 유전자를 물려받은 아이는 낫 세포 형질이라고 하는 헤모글로빈 S를 만든다. 겸상적혈구증을 가진 사람들은 겸상적혈구증의 증상을 가지고 있지 않지만 그 유전자를 그들의 아이들에게 물려줄 수 있다.낫 모양의 세포 유전자 돌연변이는 가족이 지중해 국가, 사하라 이남 아프리카, 인도의 특정 지역에서 온 사람들 사이에서 가장 흔하다.일반적으로, 겸상적인 세포 질환을 가진 유아들은 건강하다. 그러나 생후 6개월 무렵부터 비정상적인 적혈구의 축적이 문제를 일으키기 시작한다. 그들의 비정상적인 모양과 질감 때문에, 낫 세포는 팔다리와 장기에 혈액과 산소를 공급하는 혈관을 좁힐 수 있고, 때때로 낫 세포 위기라고 불리는 갑작스럽고 고통스러운 증상을 일으킨다. 이러한 증상은 탈수 상태이거나 부상을 입은 아이들에게서 더 자주 나타나며, 이로 인해 혈구가 더욱 변형된다.아기가 6개월 정도 되었을 때, 비장은 갑자기 비정상적인 혈액 세포와 함께 비정상적인 기능을 하지 못하게 할 수 있다. 이 상태는 패혈증으로 알려진 생명을 위협하는 혈액 감염의 위험을 증가시킨다.심각한 호흡기 감염을 포함한 감염의 위험은 유년기와 성인기까지 계속된다. 이러한 지속적인 위험의 주요 원인은 초기 소아기에 장기가 수축되고 기능을 상실하는 비장의 손상이다.낫 모양의 세포는 일반 적혈구보다 수명이 짧다. 그 결과, 겸상적혈구 질환을 가진 어린이들은 적혈구 수치가 정상보다 낮은 빈혈이 발생한다. 빈혈은 아이의 성장을 지연시키고 사춘기의 늦은 시작에 기여한다.
낫 모양의 세포 질환을 가진 어린이들은 적혈구가 죽은 후 방출되는 물질로 만들어진 담석의 발달과 같은 다른 합병증을 겪을 수 있다.혈액 세포가 갇히거나 폐에 감염되면 급성 흉부 증후군을 일으킬 수 있다. 급성 흉부 증후군의 증상으로는 기침, 가슴 통증, 호흡 곤란 등이 있다. 급성 흉부 증후군을 가진 아이들은 천식에 걸릴 수 있지만, 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 낫 모양의 세포는 덜 흔하지만 뇌혈관을 손상시켜 뇌졸중을 일으킬 수 있다.크든 작든 하나 이상의 뇌졸중을 가진 아이들은 뇌 손상을 경험할 수 있으며, 이는 마비, 학습 장애, 발달 지연, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)와 같은 행동 상태로 이어질 수 있다. 결국, 낫 모양의 세포 질환은 뼈, 간, 폐, 신장을 포함한 다른 중요한 장기들을 손상시킬 수 있다.우리 의사들은 낫 세포 유전자 돌연변이의 운반자로 알려져 있거나 병의 가족력이 있는 부모들을 위해 양막천자나 융모 표본 추출과 같은 태아 유전자 검사를 제공한다. 만약 당신과 당신의 파트너가 겸상적인 세포 질환의 가족력을 가지고 있고 당신이 그 돌연변이를 가지고 있는지 아닌지 확신하지 못한다면, 당신은 또한 유전자 검사를 고려할 수도 있다.보통 임신 후기에 시행되는 양수천자술은 아기가 자궁에 있는 동안 아기를 둘러싸고 있는 양수의 작은 샘플에서 비정상적인 유전자를 찾는다.융모막 표본 추출은 임신 첫 3개월 동안 수행될 수 있다. 이 절차로, 바늘은 어머니로부터 아기에게 산소와 영양분을 운반하는 일시적인 기관인 태반에서 소량의 조직을 제거하는 데 사용된다. 조직의 이상 유무를 분석합니다.